出生前に、おなかの中の赤ちゃんが染色体疾患＊をもっているかどうかを確実に検査する方法として羊水検査や絨毛検査がありますが、これらは流産などの危険性を伴う検査（子宮に針を刺す検査）です。そこで、危険を伴わずに赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法が開発されており、当院では以下の検査を行っております。どの検査にするか悩んでいる方はお気軽にご相談ください。
胎児精密エコー検査の資格を持った医師・検査技師が検査を行います。

＊染色体疾患
多くの人の染色体は46本で、常染色体（1～22番染色体）のペアと、性別によって異なる染色体（X・Y染色体）のペアからなっています。染色体には多くの遺伝子（ヒトの体や働きの設計図）が詰まっています。
染色体に数や形の変化が起こると、成長や発達に影響を与えたり、生まれつきの病気や体つきの特徴をもつことがあります。

NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）

当院にてお受けいただけます。

初期超音波胎児スクリーニング

対象時期：妊娠11週0日〜13週6日

超音波検査で、NTという赤ちゃんの首の後ろの「むくみ」、鼻骨、静脈管、心臓（三尖弁逆流の有無）を計測することで、ダウン症のリスクや13トリソミー、18トリソミーといった大きくなるのが難しい染色体異常がないかを確率として算出します（後頸部浮腫は正常でも認めることはあります）。確率が高い場合はさらに精密な検査で確定診断を行います。
また血液による検査と違い、染色体異常がない場合の胎児の病気（四肢欠損、無脳症や臍帯ヘルニア、胸水、巨大膀胱、羊膜索症候群等）についても確認することができます。

初期超音波胎児スクリーニングプラス

対象時期：妊娠11週0日〜13週6日

上記の超音波スクリーニングに加え、お母さんの採血をして血液に含まれる成分を検査することで、より胎児染色体異常の診断精度を高めた検査になります。エコー、採血検査はいずれも胎児にとっては侵襲のない安全な検査です。より早い時期に診断ができる、低侵襲で精度が高い、NIPTに比べてコストが安いというメリットがあります。こちらも確率で結果が出てくるため、確率が高い場合は確定診断のための検査を行います。

クアトロテスト

対象時期：妊娠　15週0日〜21週6日（推奨時期は15週～16週）

妊婦さんから少量の血液を採取し、血液中の4つのたんぱく質（αフェトプロテイン、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、エストリオール、インヒビンA）を調べることで、21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワード症候群）、開放性神経管奇形（開放性二分脊椎・無脳症）の確率を見る採血です。他にも妊娠週数や年齢、体重、人種等の項目も加味するため、年齢が上がるほど確率が高く出やすくなります。結果が高確率の場合、羊水検査により確定診断が必要になります。そのため17週以降で検査を行った場合、羊水検査の結果次第で妊娠継続の可否を決められる時期に間に合わないことがあるため、早めの検査をお勧めします。

中期超音波胎児スクリニーング検査

対象期間：妊娠19週0日〜妊娠21週

※週数が早すぎると小さすぎるため、評価が困難です。
胎児超音波検査はレントゲンと違い、赤ちゃんに悪影響を及ぼすことはなく、リアルタイムで形や大きさ、動きを確認できます。
以下は、超音波で診断可能な代表的疾患です。

• 顔：口唇口蓋裂　など
• 頭蓋内：水頭症、脳室拡大、18トリソミーに特徴的な小脳低形成、全前脳胞症、ダンディーウォーカー症候群、キアリ奇形　など
• 頸部：甲状腺腫大、頸部腫瘍　など
• 胸部：心室中隔欠損症、ファロー四微症、両大血管右室起始症、完全大血管転移症、単心房単心室、肺静脈環流異常症、無脾症、多脾症、胸水、動静脈奇形　など
• 腹部：食道閉鎖症、小腸閉鎖症、卵巣嚢腫などの腹部腫瘍、水腎症　など
• 背中：二分脊椎症、仙尾部奇形種、側湾症　など
• 腹壁、臍部：臍帯ヘルニア、腹壁破裂、尿膜管遺残症　など
• 四肢：短縮や湾曲などの形態的評価

当院で妊婦健診を受けていらっしゃる方は通常の健診内に含まれます。
他院で妊婦健診中の方も遠慮なくお越しください。
ただし、向きにより確認できない部位や、脳の機能評価や皮膚色など、評価困難な項目もたくさんあり、最終的な診断は生後となりますのでご了承ください。

羊水検査

対象時期：妊娠15週0日〜妊娠21週（早めの週数をお勧めします）
確認項目：胎児の染色体の診断と性別の「診断」

上記検査のいずれかで異常が認められた場合に確定診断として行う検査です。妊婦さんのお腹から子宮へ針を刺して、羊水を採取します。約300人に1人、流産のリスクがあります。結果が出るのに2-3週間かかります。当院では行っておりませんので、信頼できる専門の病院をご紹介させていただきます。